DNA筆記
1.DNA的結構
DNA分子是由雙條反向平行的脱氧核苷酸長鏈盤旋雙螺旋結解構而成。
DNA分子中的脱氧核糖与磷酸交错连接排列在外侧，构成基本骨架，鹼基在內側。
两条链上的碱基通过氢键连接而成，形成鹼基對，且遵行鹼基互補配對原則。
兩條長鏈上的脫氧核糖與磷酸交替排列的順序是穩定不變的。
長鏈中的鹼基對的排列是千變化的。
DNA半保留复制
1.复制條件
摸板-DNA的每一條母鏈。
原料-遊離的4種脫氧核苷酸。
能量-ATP（細胞呼吸）
酶-解旋酶、DNA聚合酶。
原則-鹼基互補原則。
2.复制的特點
邊解旋邊复制，半保留复制。
3.复制的意義
將遺傳信息從親代傳給子代，保持遺傳了信息的連續性。
*DNA的特性，DNA的鹼基排列順序千變萬化。若DNA有N個鹼基對，則鹼基的排列順序有4ⁿ種。
*特異性：每個DNA都有特定的鹼基排列順序。
2.RNA
基因的表達：基因指導蛋白質合成來控制性向。
DNA→RNA→蛋白質
基因是一小段DNA，一小段影響遺傳效應的DNA。
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DNA |
RNA |
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ATGC,雙鏈 |
AUGC,單鏈 |
RNA種類：mRNA、tRNA、rRNA。
轉錄：以DNA的一條模板合成RNA。
場所：主要在細胞核。模板：DNA上基因的一條鏈（不是所有DNA都轉錄，只有DNA的基因才轉錄）。原料：AUGC.
條件：解旋酶、聚合酶、ATP。特點：邊解旋，邊轉錄。原則：互補原則。
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mRNA |
鹼基數量↓決定 |
排列順序↓決定 |
種類↓決定 |
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蛋白質 |
氨基酸數量 |
氨基酸順序 |
種類，現實共20種。 |
一個鹼基決定一個氨基酸，只能有4種可能。4¹=4,不合現實。
二個鹼基決定二個氨基酸，只能有16種可能。4²=16,不合現實。
二個鹼基決定二個氨基酸，只能有16種可能。4²=16,不合現實。
三個鹼基決定三個氨基酸，有64種可能。4³=64,比現實有餘。
mRNA UUA （密碼子） GAU （密碼子） AUC（密碼子） ：決定一個氨基酸的三個相鄰鹼基。
*有的氨基酸只有一個密碼子。
*有的氨基酸有多個密碼子，叫密碼的簡拼。
*有兩個起始密碼子：AUG、GUG.。
*有三個終止密碼子。
*所有生物共用一套密碼子，所以我們說：生物來自共同的祖先。
*能產生氨基酸的密碼子有61個，3個沒能成氨基酸。
轉運tRNA
一端是氨基酸的結合部位，另一端端有三個特殊的鹼基，能與mRNA的密碼鹼基互補配對，叫反密碼子。
轉錄與翻譯
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轉錄 |
翻譯 |
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場所 |
細胞核 |
細胞質的核糖體 |
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模板 |
DNA的一條鏈 |
以mRNA為模板 |
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原料 |
四種核糖核苷酸AUGC |
20種氨基酸 |
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條件 |
特定的酶與ATP |
特定的酶與ATP |
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產物 |
單鏈的mRNA |
特定氨基酸順序的蛋白質 |
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原則 |
DNA的一條鏈與mRNA配對 |
mRNA與tRNA配對 |
？？？
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為何三個鹼基成一個密碼子（一個基因）？ |
3.基因對性狀的控制-遺傳信息的流向-
a.中心法則
b.基因、蛋白質、性狀的關系：
間接控制：基因通過控制酶的結構，來控制代謝過程，從而控制生物性狀。
直接控制：基因直接控制蛋白質分子的結構，來直接控制生物的性狀。
*基因與性狀並不是都是一一對應的簡單的線性關系。一種性狀由多個基因控制，而且受到環境的影響。
*基因與基因，基因與基因產物，基因與環境之間，存在著复雜的相互作用，共同精細的控制生物的性狀。
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4.細胞分裂
細胞
細胞由細胞質與細胞核構成。
細胞核中有細胞質與核仁。
染色體存在細胞核中的細胞質內。
一個染色體成兩個染色單體，一個染色單體有一個DNA。
細胞分裂
有絲分裂：產生體細胞的分裂方式。除了生殖細胞，人體內的200多種細胞，都稱為體細胞。分裂過程如下左圖。
減數分裂：形成生殖細胞的分裂方式。
染色體
一個染色體，一個著絲點，兩個染色單體，兩個DNA.= 每個染色體形成兩個姐妹單體，DNA數目加倍，染色體數目不變，著絲點不變。
同源染色體：形狀與大小一般都相同，一條來自父方，一條來自母方。如上中圖。
一對同源染色體=二條染色體=四條染色單體=一個四分體。人有46條染色體，23對同源染色體。
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交叉互換
四分體時期，同源染色體的非姐妹染色體，發生片段的交換現象。見如上右圖。
基因重組
1.減I前，四分體時期，同源染色體，非姐妹染色單體的交換，帶來等位基因的交換。等位基因突变。
2. 減I後，非同源染色體上的非等位基因，自由組合。非等位基因突变。
精細胞分裂圖
5.分離定律
一對相對性狀的雜交實驗
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p |
高碗豆 雜交 矮碗豆 |
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F1 |
高碗豆 自交 |
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F2 |
高碗豆 高碗豆 高碗豆 矮 |
顯性性狀：指相對性狀，親本雜交後，在F1表現出來的那個親本性狀。如高碗豆。
隱性性狀：指相對性狀，親本雜交後，在F1未表現出來的那個親本性狀。如矮碗豆。
性狀分離：在雜交後代，同時表現，顯性狀態與隱性狀態。
性狀分離比：兩者的比例，3顯1隱。
分離現象的解釋
a.生物的性狀是由遺傳的因子決定的。顯性遺傳因子→ 顯性性狀 D。隱性遺傳因子→ 隱性性狀 d。
b.體細胞遺傳因子成對存在。（染色體成對存在，一來自父，一來自母？）。
純合子：遺傳因子組成相同的個體。顯性純合子：DD。隱性純合子：dd。
雜合子：遺傳因子組成不相同的個體。Dd。
c.生物體在形成生殖細胞配對時，成對的遺傳因子彼此分離，分別進入不同的配子中。配子中只含有每對遺傳因子中的一個。
d.受精時，雌雄配對的結合是隨機的。
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P |
高DD dd 矮 |
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配子 |
D d |
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F1 |
Da |
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F1 |
Da x Da |
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配子 |
D a
D a |
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F2 |
DD高 Da高 aD 高 aa矮 |
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性狀分離比 |
高：矮= 3：1 |
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分離定律：在生物的體細胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對存在，不相融和。
在形成配子時，成對的遺傳因子發生分離。
分離後的遺傳因子，分別進入不同的配子中，隨配子遺傳給後代。
6.自由組合定律
兩對相對性狀的遺傳實驗
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p |
黃圓
x
綠皺 |
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F1 |
黃圓 |
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F2 |
黃圓 黃皺 綠圓 綠皺 |
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個數 |
315
101
108
32 |
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比例 |
9：
3：
3： 1 |
對每一對性狀單獨進行分析：
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粒形 |
粒色 |
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圓 皺 |
黃
綠 |
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315+108=423
101+32=133 |
315+101=416 108+32=140 |
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3：1 |
3：1 |
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每一相對性狀的傳遞規律。仍然守基因的分離定律。
如果把兩對性狀聯系在一起分析，大膽假說：
每對遺傳因子彼此分離，不同對的遺傳因子可以自由組合。
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P |
YYRR （黃圓）
yyrr（綠皺） |
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P配子 |
YR
ry |
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F1 |
YyRr |
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P1配子 |
YR Yr yR yr |
F2
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YR |
Yr |
yR |
yr |
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YR |
YYRR |
YYRr |
YyRr |
YyRr |
|
Yr |
YYRr |
YYrr |
YyRr |
Yyrr |
|
yR |
YyRR |
YyRr |
yyRR |
yyRr |
|
yr |
YyRr |
Yyyy |
yyRr |
yyrr |
F2結合方式有16種，表現形（性狀）4種，基因型9種。
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結合方式 有16種 |
性狀4種 |
基因型9種 |
顯隱 |
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9 |
黃圓 |
1 YYRR |
雙顯 |
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3 |
黃皺 |
1YYrr |
單顯 |
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3 |
綠圓 |
1 yyRR |
單顯 |
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1 |
綠皺 |
1yyrr |
單隱 |
7.染色體的變異
結構的變異
a.缺失：染色體少了一段，即基因少了一段，DNA少了一段。如第五號染色體的缺失。
b.重复增加：染色體多了一段，即基因多了一段，DNA多了一段。
缺失與增加，會導致基因數目的改變。
c.易位：染色體一段，移到非同源染色體上。
d.顛倒：顛倒180度。
易位與顛倒，基因數目不變，但基因次序改變。
這四種情況都會導致性狀改變。
數目的變異
a.細胞內的各別染色體的數目改變。
例子：
a1：21號染色體多了一條，成3條。
a2：XXY,性染色體多了一條。
a3：性腺發育不全（XO），性染色體應為XX，但少了一個X.。
b.染色體以染色體組的形式成倍增加或減少。
染色體組：b1.細胞中的一組非同源染色體，它們在形態與功能上，各不相同。
b2.這一組非同源染色體，細帶著控制該生物性狀的全部基因。
果蠅的染色體為Aa,Bb,Dd,XEYe。為8個染色體。4對非同源染色體。比如Aa為一對，即II II為一對。
II.III.IV.X為一組非同源染色體，它們雖只細帶著A,B,D,E基因，卻可控制4個性狀。
所以我們說II.III.IV.X這組非同源染色體，細帶著控制該生物性狀的全部基因A,B,D,E。
同樣的II.III.IV.Y另一組非同源染色體，也細帶著控制該生物性狀的全部基因a.b.d.e。
有上面，我們說果蠅有兩組非同源染色體。人也有兩組非同源染色體。稱為二倍體。64個染色體，32對同源染色體。
二倍體：由受精卵發育而成的個體，體細胞含有兩個（套）染色體組。
三倍體：由受精卵發育而成的個體，體細胞含有三個（套）染色體組。
多倍體：由受精卵發育而成的個體，體細胞含有幾個（套）染色體組。
單倍體：由配子發育而成的個體（卵細胞），不論有幾個染色體組，都叫單倍體。
8.基因突變與基因重組
變異（能量的躍進？）
不可遺傳的變異：由環境因素造成的變異，遺傳物質沒有改變，變化的性狀不能遺傳後代。
可遺傳的變異：遺傳物質發生改變，引起的變異。a.基因突變，b.基因重組，c.染色體變異。
基因突變:
DNA分子突變時，發生鹼基對的替換、增添或缺失，而引起基因改變。
鹼基對的替換的例子
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DNA |
GAA 突變→ |
GTA |
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mRNA |
GAA |
GUA |
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氨基酸 |
谷氨酸 |
吉氨酸 |
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血紅蛋白 |
正常 |
異化 |
替換：發生一對鹼基對的替換，不一定會導致蛋白質的改變。
缺失（或增添）：影響巨大，影響氨基酸、蛋白質的改變。發生一個鹼基對的缺失，會導致mRNA多個密碼子的改變。必定改變蛋白質結構的改變。
基因突變是否會導致生物性狀的改變？
a.不具有遺傳效應的DNA片段中的突變，不引起基因突變，不引起性狀改變。
b.由於多種密碼子決定同一氨基酸，因此基因突變，不會影引起性狀改變。
c.顯性純合子（AA）突變為雜合狀態（Aa），也不會引起性狀改變。
誘發基因改變因素：
物理因素、化學因素、生物因素。
基因突變的特點：
a.基因突變在生物界是普遍存在的。
b.基因突變是隨機發生的，可以發生在個體發育的任何時期。
c.基因突變是不定向的。
d.在自然狀態下，基因突變頻率是很低的。
e.大多數突變是有害的。
批判性思想
對某個細胞而言，發生突變的頻率是很低的。但是研究生物進化往往是研究一個群體，一個群體由許多個體組成的。其中有不少突變是有利的突變，對於生物的進化有重要的意義。因此基因突變能夠為生物的進化提供原材料。
基因突變的意義
基因突變是生物變異的根本來源，是生物進化的原材料。基因突變是 產生新基因的唯一途徑。
基因重組
概念：在生物進行生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合。
原因：1.減I前，四分體時期，同源染色體非姐妹染色單體的交換，帶來的等位基因的交換。（見上圖右）
2.減I後，非同源染色體非姐妹染色單體，的非等位基因的自由組合。（見上圖中）
基因重組有新的基因產生嗎？有新的性狀產生嗎？
沒有新的基因產生，也沒有新的性狀產生。只有控制不同性狀的基因重新組合。
基因重組的意義
產生多種多樣的新基因型，有助於物種在一個無法預測，會發生的環境中生存。
基因重組是生物變異的來源之一，對生物進化有重要意義。
基因突變與重組比較
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基因突變 |
基因重組 |
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本質 |
產生新基因 |
產生新基因型 |
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原因 |
鹼基對的增添、缺失、改變。 |
基因交叉互換、基因自由組。 |
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時間 |
間期DNA复制時。 |
減I前、減I後。 |
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意義 |
變化的根本來源，進化的原始材料。 |
生物變異來源之一，生物多樣性重要原因。 |
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可能性 |
低頻但普遍。 |
有性生殖中普遍。 |
9.基因在那裡
-伴性遺傳-
20世紀初，已知的知識：
分離定律：1.在生物的體細胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對存在，（顯性與隱性）不相融和。
2.在形成配子時，成對的遺傳因子發生分離。分離後的遺傳因子，分別進入不同的配子中，隨配子遺傳給後代。
減數分裂：在生物的體細胞中，同源染色體成對存在，不相容合。
2.分離後的同源染色體，分別進入不同的配子中。隨配子遺傳給後代。
分離定律與減數分裂比較：
分離定律中成對的遺傳因子（基因）的行為與
減數分裂中同源染色體的行為很相似。
薩頓(Sutton)假說：基因是由染色體攜帶著，由親代傳遞給下一代的，即基因在染色體上。
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基因行為 |
染色體行為 |
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獨立性 |
基因在雜交過程中，保持完整性與獨立性。 |
染色體在配子形成和受精過程，具有相對的穩定的形態結構。 |
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存在方式 |
在體細胞中，基因成對存在。 |
在體細胞中，染色體成對存在。 |
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來源 |
體細胞中成對的基因，一個來自父方，一個來自母方。 |
體細胞成對的染色體，一個來自父方，一個來自母方。 |
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分配 |
非等位基因，形成配對時，自由組合。 |
非同源染色體，在減數分裂，是自由組合。 |
遺傳的第三定律：聯索與交換定律
基因在染色體上的證明：莫爾根。莫爾根發現遺傳的第三定律：聯索與交換定律。
1.莫爾根的原始果蠅實驗：
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P |
雌紅
x 雄白 |
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F1 |
紅雌雄 |
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F2 |
¾紅雌雄
¼白（只有雄） |
那時的科學制知識，已知道常染色體與性染色的分別：
常染色體：雌雄各體細胞中相同，不決定性別的染色體。人類有22對常染色體。
性染色體：雌雄各體細胞中不相同，決定性別的染色體。人類有1對性染色體，男為XY,女為XX.
果蠅有四對染色體，3對常染色體，一對性染色體。
2.莫爾根的假設推理：
控制白眼的基因，在X染色體上。而Y染色體沒有等為基因。
於是雌果蠅的種類（在性染色體上的基因組）：
紅眼(X紅X紅)
紅眼(X紅X白)
白眼 X白X白）
雄果蠅的種類（在性染色體上的基因組）：
紅眼（X紅Y）
白眼（X白Y）
3.莫爾根假設（控制白眼的基因，在X染色體上，而Y染色體沒有等為基因）的實驗
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P |
紅眼(X紅X紅) x白眼（X白Y） |
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F1 |
雄（X紅X白） 雌（ X紅Y ） 雄（ X紅X白） 雌（X紅Y） |
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F2 |
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¾紅（雌2雄1）：1/4白（雄）
4. 莫爾根的預測回交（紅雄親本雜合子x白雌親本）
P：紅眼雄（X紅X白）x白眼雌（X白Y）
F1
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雄配子↓
雌配子→ |
X紅 |
X白 |
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X白 |
X紅X白 |
X白X白 |
|
Y |
X紅Y |
X白Y |
紅眼雌（X紅X白）1：紅眼雄（X紅Y）1：白眼雌（X白X白）1：白眼雄（X白Y）1
實驗結果相副，於是莫爾根假設（控制白眼的基因，在X染色體上，而Y染色體沒有等為基因）成立。
這便是莫爾根的遺傳的第三定律：聯索與交換定律
莫爾根首次把一個特定的基因（如決定果蠅眼睛顏色的基因），與一個特定的染色體（如X染色體）結合起來。
證明了基因在染色體上。
問題：人只有23對染色體，卻有幾萬個基因。染色體與基因有對應關系嗎？
一條染色體有很多個基因。基因在染色色體上，成線狀排列。
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孟德爾遺傳規律的現代解釋：
基因分離定律的實質：在雜合體的細胞中，位於一個同源染色體上的等位基因，具有一定的獨特性。
在減數分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中。獨立的隨配子遺傳給後代。
基因自由組合定律的實質：位於非同源染色體上的非等物基因的分離與組合是互不相干擾的。
在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。
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生物生殖過程，一個染色體的染色單體變為2條染色單體，也就是說一對同源染色體，成為4分體。
然後同源染色體中的4分體中的等位基因，成4個配子。隨同源染色體分開為兩極，一極得有2 個配子。然後兩極分為2個細胞。
問題：Y染色體上為何不含它的等位基因？見下圖。
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基因、染色體、伴性遺傳
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基因決定性狀→ |
等位基因決定相對性狀（顯隱）→ |
決定性狀的基因在染色體上→ |
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常染色體遺傳
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(2011.03.06)